技术研发
多中心非小细胞肺癌研究，鹍远基因OncoAim®肿瘤突变panel检测性能优异
2020年2月7日，由四川大学华西医院牵头，北京大学第三医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院、空军军医大学西京医院、浙江大学附属第一医院等参与的多中心临床研究发表在Nature旗下期刊Scientific Reports上。该研究利用鹍远基因的OncoAim®肿瘤突变panel对来自这些医院的近500份非小细胞肺癌（NSCLC）患者FFPE样本进行了检测，相关性能表现非常出色。
Scientific Reports官网截图
这项研究应用鹍远基因自主研发的OncoAim®肿瘤突变panel（以下简称“OncoAim®”），基于高通量测序技术（NGS），对452例NSCLC患者的福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本进行了基因检测，并验证了OncoAim®的检测性能。结果显示，对于覆盖深度> 500×、等位基因频率（mutations with allele frequency，MAF）≥5％的NSCLC基因突变，OncoAim®肿瘤突变panel的总体检测性能十分强大，具体表现为灵敏度> 99％，特异性>99％，以及94％的准确性和96％的可重复性。除此之外，该研究还描述了中国NSCLC患者基因组突变的新特征。
该研究证明了，OncoAim®对SNV和INDEL都具有很高的灵敏度、特异性、准确性和精密度，假阴性结果主要出现在低频变异（MAF <5％）。检测灵敏度随着测序覆盖深度的增加而提高，在一定覆盖深度（SNV为500x，INDEL为700x）下，MAF≥5％变异体的检测灵敏度高达100％，而且在整个测序覆盖范围（50-1000×）上均获得了高特异性。对于MAF≥5％的突变，OncoAim®检测与ARMS-PCR检测显示出高度的一致性（94％），表明OncoAim®检测的精度很高。两者合计，可以得出结论，基于NGS的OncoAim®检测在FFPE样本中具有强大的性能。
资料来源：
Jiang, R., Zhang, B., Teng, X. et al. Validatinga targeted next-generation sequencing assay and profiling somatic variants inChinese non-small cell lung cancer patients. Sci Rep 10, 2070(2020). https://doi.org/10.1038/s41598-020-58819-5
