产品管线
RIScare®遗传性肿瘤易感基因检测技术
背景介绍
通常，在人类细胞中，每个基因都有两份拷贝。一份拷贝遗传自母亲，另一份拷贝遗传自父亲。遗传性肿瘤易感基因遵循常染色体显性遗传模式，只要其中一份拷贝发生致病性变异就会增加罹患遗传性肿瘤的风险。这意味着，携带有致病性变异的父母可能会将他们发生了致病性变异的基因传递给子女。子女有一定几率继承这种致病性基因变异。携带有致病性基因变异的人的兄弟、姐妹或父母同样也有相当几率携带有相同的致病性基因变异[1]。
当夫妻中的一位因携带有致病性基因变异而使得子女罹患遗传性肿瘤的风险增加时，他们仍然可以做出选择，从而获得健康的子女。例如借助植入前遗传学诊断 (Preimplantation geneticdiagnosis, PGD) 就可以实现。植入前遗传学诊断 (PGD) 是一种与体外受精 (in-vitro fertilization, IVF) 相结合的医学方法。它可以通过遗传学分析筛选出不携带有致病性基因变异的细胞胚胎进行植入。
参考文献：
[1] Hinds PW, Weinberg RA. Tumor suppressor genes. Curr. Opin. Genet. Dev.:135–41, 1994
[2] Zegers-Hochschild F, Adamson GD, Dyer S, et al. The International Glossaryon Infertility and Fertility Care ［J］. Hum Report, 2017, 32(9): 1786-1801.
技术介绍
本检测使用二代测序捕获富集法，覆盖了包括 BRCA1和BRCA2在内的58个已有报道与遗传性肿瘤相关的基因。本检测覆盖了这58个基因的所有编码区域和邻近的剪接区域和上下游一定长度的非翻译区 (UTR)。检测的内容包括了这58个基因上的点突变，插入缺失和拷贝数变异。
技术优势
- 标准：检测基因均源自NCCN指南、ASCO推荐；
- 全面：全面检测58个基因的全部编码区及部分内含子区域。
注意事项
本检测仅供科学研究使用，不用于临床诊断和治疗。
